Здоровье - Генетические Нарушения - Наследственные Болезни Список
jey422 | Просмотров: 1821
Список наследственных заболеваний-бесконечный один. Однако в этой статье вы можете найти несколько примеров генетических заболеваний. Наследственных заболеваний, также известный как наследственными заболеваниями или генетическими нарушениями, являются заболевания, которые передаются от одного поколения к другому через дефектные гены. Эти болезни передаются в одной семье. В некоторых случаях, одно поколение в семье может быть только носителем дефектного Гена и следующее поколение может получить пострадавших от этой болезни. Хромосом у человека отвечает за передачу признаков от родителей к потомству. Существуют тысячи генов в паре хромосом, X и Y, и каждый ген несет в себе черты. Обычно гены несут нормальные черты, но иногда по непонятным причинам, гены меняются в результате 'мутант' ген. Потомство наследует копию Гена от каждого родителя, и если один или обе копии Гена Гена, то дети на риск получить наследственное заболевание. Большую часть времени, родители не знают, что они страдают от какого-либо определенного заболевания и прошли на дефектного Гена к ребенку, если ребенок страдает.
Список наследственных заболеваний
Существует множество генетических заболеваний и расстройств, которые передаются от родителя к потомству. Некоторые из этих заболеваний могут быть врожденными (присутствовать при рождении) или может произойти даже через некоторое время. Существует ряд других наследственных заболеваний, где женщины являются лишь носителями дефектных генов и переложить на мужчин-членов семьи. Генетические заболевания, как правило, делятся на четыре категории, которые приведены ниже:
Аутосомно-Доминантные Заболевания
Есть конкретная модель наследования генов при аутосомно-доминантных заболеваниях. Потомство наследует копии нормального Гена и мутантного Гена от своих родителей. Любой из родителей может часто страдать от болезни и, таким образом, патологический ген передается ребенку. Анормалный или небезупречный ген имеет тенденцию доминировать на нормальный ген и ребенок имеет 50-процентный шанс унаследовать заболевание. Иногда ребенок не наследует патологический ген или болезнь развивается. Некоторые из таких примеров аутосомно-доминантных заболеваний, приведены ниже:
Ахондроплазия
Это генетическое расстройство в организме человека, что приводит к задержке роста и карликовости. Лица, страдающие этим расстройством, имеют непропорциональное и короткими конечностями. Они также имеют чахлые структуры, растет не более 4 футов. Основным причинным фактором этого заболевания является мутация Гена FGFR3, который находится в четвертой хромосоме. Однако, нет никакого лечения для этого условия.
Наследственный Гемохроматоз
Наследственный гемохроматоз-это другое состояние, которое ведет к излишнему всасыванию железа в кишечнике. Так как избыток железа не выводится из организма, она скапливается в кишечнике и повреждения близлежащих органов, таких как печень и оттуда распространилось на сердце. Симптомами этого заболевания являются потеря памяти, импотенция, мышечные спазмы и сильные боли в суставах.
Синдром Дауна
Синдром Дауна, который возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21-это аутосомно-доминантное заболевание. Это расстройство также известный как Трисомия 21 характеризуется круглым лицом, узким подбородком и выпученными глазами. Это состояние встречается редко и наблюдается в 1 из 1000 детей. Однако, степень тяжести этого заболевания может быть контролируемой, если это диагноз, когда ребенок находится в утробе матери.
Наследственный Сфероцитоз
В наследственный сфероцитоз, красные кровяные тельца или эритроциты производятся в аномальной форме благодаря которым клеточные мембраны получает разрыв. Повреждение эритроцитов результаты при гемолитической анемии. Это условие показывает симптомы, как повышенная утомляемость, бледность кожи и желтуха. Другие заболевания в этой категории включают синдром Джексона-Вейса, болезнь галактоземия и Хантингтона.
Аутосомно-Рецессивные Заболевания
Эти болезни возникают, когда оба родителя несут дефектный черта в их генах, которая затем передается потомству. Дефектный ген обычно передаются во время процесса оплодотворения. Шансы ребенка развития болезни составляет 25%, если оба родителя являются носителями дефектного Гена. Некоторые примеры приведены ниже:
Болезнь Тея-Сакса
Одна аутосомно-рецессивное заболевание Тея-Сакса болезнь, которая поражает нервную систему и приводит к потере двигательных навыков. Симптомы этого заболевания включают задержку роста, слабоумие, раздражительность, а иногда даже паралич. К сожалению, нет никакого лечения для лечения этого расстройства, и детей, затронутых этой болезнью не живут дольше пяти лет.
Поликистоз Почек
Поликистоз почек является еще одним редким состоянием, которое затрагивает 1 из 2,00,000 людей. В таком состоянии многочисленные цисты форма по почкам, который может привести к почечной недостаточности. Индивид, страдающие этим расстройством, будет отображать такие симптомы, как частые позывы к мочеиспусканию, в результате увеличения количества мочи в организме, увеличение селезенки, кровотечения в желудочно-кишечном тракте и высокое кровяное давление.
Синдром Ашера
Синдром ашера является также Тип аутосомно-рецессивное заболевание, которое является результатом неправильного Гена. Этот синдром делится на три типа, которые можно увидеть в разных возрастных группах - Тип 1, Тип 2 и тип 3. В Тип 1, страдальцы врожденно глухими или иногда они становятся глухими, когда им годик. Тип 2 больные рождаются глухими и наблюдаться потеря зрения во время подросткового возраста или раннем взрослом возрасте. Физические лица, имеющие Тип 3 синдрома, как правило, теряют и силу зрения и слуха, когда они 10 лет. К сожалению, лекарство от этого синдрома пока не найдено.
Наследственной Непереносимостью Фруктозы
Наследственной непереносимостью фруктозы-еще одно заболевание, при котором индивидуум не хватает ферментов, альдолазы в, который необходим для расщепления молекулы фруктозы. Это расстройство может привести к серьезным опасностям для здоровья, если диагноз не поставлен вовремя. Наблюдаемые симптомы сильные боли в животе, рвота, нелюбовь к сладкому, раздражение после употребления продуктов, богатых фруктозой, и т. д. Другой пример-серповидно-клеточная анемия, альбинизм, муковисцидоз и фенилкетонурия.
Пол Связан С Болезнями
Есть две половые хромосомы, X и Y, в генах. Человеческие самцы имеют X и Y хромосомы (я. ху е) , тогда как у женщин обе хромосомы х (я. е ХХ). Пол или секс заболевания относятся к одной из половых хромосом. В х-сцепленное доминантное заболевание, отец передает дефектный ген своим дочерям, но не сыновьям. В случае, если мать несет патологический ген х, как сыновья и дочери обязаны унаследовать эту болезнь. Некоторые примеры приведены ниже:
Дальтонизм
Цветовая слепота является результатом мутировавшие х-хромосомы. Это может привести к повреждению нервов, глаз, а иногда даже мозга и личности, страдающие этим расстройством, не в состоянии различать цвета. Однако для коррекции этого расстройства, специальные типы контактных линз и тонировка фильтров прописал офтальмолог может позволить индивидууму разницу между цветами.
Гемофилия
Гемофилия является родственной крови заболевание, при котором в крови пострадавших людей теряет способность свертываться или тромб. Это состояние передается от отца к дочери в x-хромосоме, где она является только носителем дефектного Гена. Она в свою очередь передает это расстройство ее сыновья, которые становятся страдальцами, как они дефектные х-хромосомы и Y-хромосомы нормальные. В некоторых редких случаях, женщины также склонны страдать от гемофилии. Это заболевание также известно как болезнь кровотечение.
Мышечная Дистрофия
Мышечная дистрофия-это группа генетически унаследовал мышечные расстройства, что приводит к потере мышц. Это состояние характеризуется слабостью скелетной мышцы, дегенерацию клеток и тканей в мышцах и неполноценных мышечных белков. Некоторые симптомы наблюдаются в детском возрасте, в то время как некоторые симптомы в ранней взрослости. Некоторых методов лечения, таких как речевой терапии, респираторной терапии и ортопедической хирургии, принятых для устранения этого заболевания.
Полигенных Расстройств
Полигенные нарушения возникают из-за влияния нескольких генов. Хотя расстройства при этом условии не совсем по наследству, они могут иметь небольшое семейное наследование. Основным фактором риска в это расстройство в семейном анамнезе этих заболеваний. Эти заболевания также влияют факторы окружающей среды. Примерами такого рода расстройства-сахарный диабет, рак молочной железы, ишемической болезни сердца, ожирения и аутоиммунных заболеваний.
Несколько Других Генетических Нарушений
Помимо вышеупомянутых болезней, которые поражают людей, есть несколько хромосомные нарушения, которые являются до сих пор загадкой для врачей по всему миру. Эти заболевания все еще изучаются, в надежде на прорыв в отношении их причину и лечить. Некоторых других наследственных заболеваний у человека, которые являются редкими и неизлечимыми, являются следующие:
Дефицит Мальтазы Кислоты
Альбинизм
Синдром Angelman
Болезнь Канавана
Шарко-Мари-Тута Болезнь
Синдроме кри-дю-чат
Мышечная Дистрофия Дюшенна
Утлый Синдром X
Галактоземия
Синдром Жильбера
Синдром Жубера
Синдром Клайнфельтера
Болезнь Краббе
Синдром Леша-Найхана
Синдром Марфана
Миотоническая Дистрофия
Синдром Ногтей-Надколенника
Нейрофиброматоз
Синдром Нунан
Пелицеуса-Мерцбахера Болезнь
Фенилкетонурия
Порфирия
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Сливового Живота
Ретинобластома
Синдром Ретта
Синдром Рубинштейна-Taybi
Синдром Рассела Серебро
Синдром Санфилиппо
Синдром Shwachman
Спина бифида
Смит-Magenis Синдром
Синдром Stickler
Синдром Тар
Синдром Тея-Сакса
Синдром Тернера
Синдром Ашера
Разнообразить Порфирия
Синдром Фон Хиппеля-Линдау
Синдром Ваарденбурга
Болезнь Вильсона
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Пигментная Ксеродерма
Синдром ХХХХ
Синдром ХХХ
Синдром хуй
Ый синдром
Эти генетические нарушения не могут быть полностью избежать. Однако благодаря развитию медицинской науки, они могут быть обнаружены в утробе матери и их выраженность может быть уменьшена до такой степени. Также существует множество вариантов лечения, которые помогают контролировать интенсивность заболевания.